Si do të cilësohej nga ne ky 'çrregullim', mangësi apo dhuratë nga Zoti?

Si do të cilësohej nga ne ky ‘çrregullim’, mangësi apo dhuratë nga Zoti?

Olivia Farnsworth, një vajzë dhjetë vjeçare, nga Huddersfield mund të mbijetojë pa gjumë dhe ushqim. Ajo gjithashtu nuk ndjen dhimbje dhe është cilësuar si “bionike” nga ekspertët mjekësorë.

Sipas nënës së saj, Niki Trepak, kjo vajzë është “prej çeliku”.

Ky çrregullim i çuditshëm lejon që Olivia të shkojë pesë deri në gjashtë ditë pa ushqim dhe gjumë. Ajo besohet të jetë personi i vetëm në botë që ka të tre simptomat së bashku. Olivia Farnsworth ka një çrregullim të rrallë të kromozomit që ka lënë mjekët, dhe familjen e saj të mbesin të shtangur. Gjendja e saj përshkruhet si fshirje e kromozomit 6p.

Por, çfarë është fshirja e kromozomit 6?

Është një gjendje kongjenitale në të cilën kromozomi fshihet gjatë procesit të ndarjes së qelizave. Ka trupa mikroskopikë të njohur si kromozome brenda bërthamës së secilës qelizë trupore. Ata janë përgjegjës për funksionin dhe riprodhimin e secilës qelizë në trupin tonë, duke na lejuar të jetojmë. Kromozomet janë bërë nga dy molekula të mëdha të acidit dezoksiribonukleik (ADN). Këto fillesa quhen gjenet, duke dhënë udhëzimet që kontrollojnë funksionimin dhe riprodhimin e qelizës. Me fjalë të tjera, gjenet kontrollojnë gjithçka për të na bërë të jetojmë.

Ka shumë sëmundje dhe paaftësi të lidhura me një palë të vetme të fshirjes së kromozomit ose humbjes së funksionit specifik gjenesh. Kromozomi 6 i Olivia (materiali ndërtues i ADN) është fshirë plotësisht që zakonisht përfshin më shumë se 170 milion çifte bazë. Ai nënkupton midis 5.5 dhe 6% të ADN-së totale në qeliza. Pjesa kryesore e kromozomit 6 është e lidhur me sistemin imunitar. Sistemi imunitar i jep fuqi organizmit për të luftuar kundër çdo infeksioni. Mund ta ndiejmë dhimbjen sa herë që jepet një sinjal në tru nga pjesa e prekur e trupit tonë.

Në vitin 2016, kur Olivia ishte 7 vjeçare, ajo doli me të ëmën dhe u rrëzua. Përfundimisht, ajo u godit nga një makinë dhe u tërhoq rreth 100 hapa poshtë rrugës. Pas këtij aksidenti të tmerrshëm, ajo sapo u ngrit dhe filloi të kthehej përsëri tek nëna e saj. Ajo vetëm thoshte se “Çfarë po ndodh?”. Për shkak të përplasjes, ajo duhej të kishte lëndime të rënda. Ajo kishte një gjurmë të gomës në gjoks. Lëndimet e saj të vetme ishin që ajo nuk kishte lëkurë në gishtin e këmbës ose në ijë.

Mjekët filluan të mendojnë se çfarë e shpëtoi atë nga dëmtimi. Rasti i Olivia Farnsworth, u pranua nga mjekët se është një çrregullim i rrallë në historinë mjekësore.

Marrja e Olivisë për të ngrënë si duhet është gjithashtu një sfidë e madhe për nënën e saj sepse ajo nuk ka uri. Sipas Niki, ajo jetoi me sandviçë me gjalpë për rreth një vit. Megjithëse është një fëmijë i gëzuar për shumicën e kohës, Niki tha se herë pas here mund të vuajë nga shpërthime të dhunshme.

A është Olivia Farnsworth mbinjerëzore?

Shumica e njerëzve besojnë se Olivia është mbinjerëzore, por ajo nuk është ashtu. Sidoqoftë, ajo është ndryshe nga ne. Një ish biolog i kërkimit, Dr. Beverly Searle tha se ky është rasti super i rrallë. Zonja Trepak tani po rrit ndërgjegjësimin për problemet e kromozomit 6. Ajo është mbështetur nga grupi mbështetës i çrregullimeve kromozome Unique.

Në bazën e të dhënave në mbarë botën, ka vetëm 100 njerëz me çrregullimin e kromozomit ‘6p’. Ajo është personi i vetëm që ka të tre simptomat e “pa dhimbje, gjumë dhe uri”./21Media