Duroi 17 vjet dhimbje deri sa u diagnostifikua me një sëmundje

Një grua me një çrregullim neurologjik pak të njohur thotë se mungesa e vetëdijes nënkuptonte se ajo duroi 17 vjet dhimbje përpara një diagnoze.

Pavarësisht se rreth 25,000 njerëz në Mbretërinë e Bashkuar kanë sëmundjen Charcot-Marie-Tooth (CMT), Becky Jones tha se shumica përgjigjen me një “vështrim të ndyrë” kur ajo u tregon atyre për gjendjen e saj.

CMT shkakton dëmtime nervore periferike dhe është progresive kështu që do të përkeqësohet me moshën.

Ka një shans 50% që Becky t’ia kalojë gjenin e gabuar ndonjë fëmije.
Becky, 29, nga Swansea, ishte 10 vjeç kur filloi të kishte simptoma – dhimbje të këmbëve që ishin vazhdimisht të ftohta.

“Zgjohesha në mëngjes dhe këmbët e mia do të ndiheshin aq të mavijosura sa që ishte vërtet e vështirë t’i vendosja këmbët në dysheme,” tha ajo.

Ajo shkoi për herë të parë tek mjeku i saj i përgjithshëm për këmbët kur ishte 19 vjeç, pasi një nga gishtat e saj, i cili ishte shumë më i gjatë se të tjerët, u përkul nën vete dhe e bënte të dhimbshme ecjen.

Kjo rezultoi në një operacion për të shkurtuar gishtin e këmbës, por ecja mbeti e parehatshme.
Pas diplomimit, ajo filloi një punë që e obligonte të rrinte në kompjuter dhe pastaj duart e saj filluan të dhëmbin.

Ajo jetoi me dhimbjen për tre vjet përpara se të shkonte te mjeku i përgjithshëm i cili i tha se ishte sindroma e tunelit të kyçit të dorës .

Por testet e përçueshmërisë nervore më pas treguan dëmtim të nervave të saj periferikë.

Ajo filloi të bënte kërkimin e saj në internet dhe mendoi se CMT i përshtatej simptomave të saj, por kaluan dy vjet të tjera pas një punksioni lumbal , analizave të gjakut, një skanimi CT dhe rrezeve X përpara se të jepej diagnoza në moshën 27 vjeçare.

“Është një sëmundje degjenerative, kështu që e di që do të përkeqësohem me kalimin e kohës dhe do të ketë ndikim në krijimin e një familjeje në të ardhmen dhe se si do të bëj planifikimin për këtë”.

Gjendja e Becky-t do të thotë se ajo përballet me disa vendime të vështira nëse zgjedh të ketë një fëmijë.

Ajo ka formën e CMT të lidhur me X, e cila shkaktohet nga një mutacion në kromozomin X.
Nëpërmjet këshillimit gjenetik ajo mësoi se ka 50% mundësi që ajo t’i kalojë CMT fëmijës së saj.
Meshkujt me këtë sëmundje preken më rëndë se femrat pasi kanë kromozome seksuale XY, duke marrë kromozomin X nga nëna e tyre dhe kromozomin Y nga babai i tyre.

Femrat janë më pak të prekura sepse kanë kromozome XX, duke marrë një X nga nëna dhe tjetrin nga babai dhe kromozomi X i shëndetshëm kundërshton efektin e atij me defekt.

Ajo mund të zgjedhë të ketë diagnozë gjenetike para implantimit (PGD) e ndjekur nga IVF ku implantohen vetëm embrionet pa sëmundje./21Media

Artikuj të ngjashëm

Shikoni Gjithashtu
Close
Back to top button
close button