Rrëfimi i ndjeshëm i kësaj gruaje që ishte gati të abortojë, mjekët dyshonin se bebja mund të kishe një sindrom

Rrëfimi i ndjeshëm i kësaj gruaje që ishte gati të abortojë, mjekët dyshonin se bebja mund të kishe një sindrom

Kur Claire Bell mbeti shtatzënë, ajo pagoi për një test që do të tregonte nëse foshnja kishte Sindromën Down dhe pranoi të kontrollohej për disa kushte të tjera të rralla në të njëjtën kohë. Jo shumë kohë më pas ajo mori atë që dukej të ishte një lajm i tmerrshëm.

Për pesë vjet, burri i Claire Bell u trajtua për dy lloje të kancerit. Kur më në fund e tejkaloi çifti vendosi të provonte të kishte një fëmijë përmes IVF, duke përdorur disa spermë që burri i saj kishte ngrirë dhe ruajtur para se të kishte kimioterapinë. Në raundin e parë, në moshën 41-vjeçare, ajo u ngjiz me barrë – dhe u ndie jashtëzakonisht me fat.

“Ishte kjo shtatëzani e mrekullueshme,” tha ajo.

Çifti  donin të dinin nëse kishte një shans që foshnja të kishte Sindromën Down, paguan privatisht për një test gjaku të njohur si NIPT – një test jo-invaziv prenatal – që shqyrton ADN-në e grimcave të vogla të placentës që qarkullojnë në gjaku i nënës.

“Burri dhe unë ishim shumë të vetëdijshëm se ne nuk ishim në gjendje të kujdeseshim për një fëmijë me Sindromën e Down”, tha Claire, një gazetare hulumtuese e Afrikës së Jugut, e cila jetonte në Skoci në atë kohë. Ne thjesht menduam se nuk kemi rezerva emocionale, pasi kemi të bërë trajtimin e kancerit për pesë vjet”.

Ajo u regjistrua për test në një klinikë private IVF. Ndërsa ajo e bëri këtë, klinicisti e pyeti nëse dëshironte të shënonte një kuti që do të thoshte se ADN e placentës do të testohej gjithashtu për kushte të tjera të rralla kromozomale.

“Ata më thanë: ‘Po të mos e shënoni, nuk mund t’ju themi gjininë e fëmijës’. Unë nuk doja të di gjininë, por burri im po, kështu që unë mendova, ‘Mirë atëherë.’

“Në atë moment unë mendova, ‘A është përgjegjësi për mua të bëj më shumë pyetje në lidhje me atë kuti?’ Por isha shtatzënë  – unë nuk isha duke vepruar ashtu siç do ta bëja normalisht. Me të vërtetë, ata duhet të më kishin treguar se për çfarë ishte kjo kuti. (Në një deklaratë, klinika Claire thotë se pacientët e saj “këshillohen në mënyrë eksplicite mbi përdorimin e testit dhe rezultatet e mundshme” dhe u jepet një shpjegim i plotë i kushteve që NIPT mund të zbulojë – si dhe një shpjegim të testit kufizime.)

Klinika i tha Claire se do të merrte një email nëse çdo gjë ishte në rregull, por ata do të thërrisnin nëse do të kishte diçka për të diskutuar.

Pak më shumë se një javë më vonë, ndërsa Claire dhe burri i saj ishin në pushime në Francë, telefoni ra. Claire ishte në dush në atë kohë dhe nxitoi për t’iu përgjigjur thirrjes.

“Vazhdova drejt këtij telefoni … dhe ndërkohë që isha duke qëndruar atje, duke u dridhur në një peshqir, mjeku më tha se fëmija im kishte një shans për të pasur sindromën Turner”.

Sindroma Turner është një kusht kromozomal që prek vetëm vajzat. Ka një numër të simptomave të mundshme, duke përfshirë të qenit i shkurtër dhe me probleme të fertilitetit.

“Mbaj mend vetëm që mendoja se kjo është shkencë, ky është fakti … Nuk mund të ndalem të qaj.. thjesht ndihesha e pashpresë”.

Ajo mendonte se ndërprerja e shtatzënisë do të ishte gjëja më e mirë e që mund të bënte për vajzën e saj.

Por më vonë gjatë ditës, Claire foli me një mik që e inkurajoi që të mësonte më shumë rreth testit. Dhe kur ajo bëri, gjeti se rezultati i saj mund të mos jetë aq shqetësues sa dukej.

NIPT ka qenë në dispozicion privatisht në Britani të Madhe që nga viti 2012 dhe është në dispozicion për çdo grua apo çifte që duan të paguajnë faturën deri në  500 euro.

Përdoret kryesisht në ekranin e Sindromit të Down-it dhe dy anomalive të tjera kromozomale, Edwards Syndrome dhe Patau Syndrome. Profesionistët mjekësorë pajtohen se, kur përdoret si duhet, është shumë e besueshme si një provë për këto kushte, përcjell rtv21.tv.

NIPT për Down, Edwards dhe Patau sindromave është bërë kohët e fundit në dispozicion për gratë shtatzëna në NHS në Uells të cilët konsiderohen të jenë në kategorinë më të lartë të shanseve dhe u është premtuar grave në Angli në të njëjtën kategori në të ardhmen e afërt.

Por, kur testohen për kushte të tjera të rralla, NIPT nuk i është nënshtruar analizës rigoroze klinike. Një artikull në revistën mjekësore të ultrazërit në obstetrikë dhe gjinekologji argumenton se kur NIPT përdoret për të shfaqur këto kushte, përfshirë sindromën Turner (kur një vajzë ka vetëm një kopje të kromozomit X) ose sindromën Klinefelter (kur një djalë ka dy kopje kromozomi X dhe një kromozom Y) ka “shkallë të lartë të dështimit” – një shkallë të ulët të zbulimit dhe një shkallë të lartë të rreme false.

Një nga autorët e këtij raporti, Kypros Nicolaides, profesor i mjekësisë fetale në spitalin e King’s College, thotë se gratë që kanë marrë një rezultat shqetësues të NIPT në një klinikë private shpesh bien në NHS për ndihmë.

“Ekziston një ideologji në sektorin privat është më  mirë,” thotë ai.

Në përgjigje të disponueshmërisë në rritje të testit të NIPT-it, Komisioni i Cilësisë së Kujdesit të Anglisë filloi të kryejë inspektime të klinikave dhe spitaleve në Angli.

Skocia gjithashtu ka njoftuar  se aktualisht rregullon dy shërbime që ofrojnë testim para lindjes.

Në një deklaratë, CQC thotë: “Ne presim që ofruesit e NIPT-ve të sigurojnë që gratë të kuptojnë plotësisht procedurën, të dinë se ato nuk janë një test diagnostik, janë të informuar për rezultatet e mundshme dhe se mbështetja e duhur është e disponueshme kur dorëzon testin. Ne kemi nisur programin tonë të planifikuar të inspektimeve dhe shërbimeve të diagnostikimit dhe imazhit, që përfshin ato ofrues të pavarur që ofrojnë NIPTs ”

Këshilli Nuffield mbi Bioetikën ka përshkruar një numër fushash ku ka shqetësime, duke përfshirë: Përdorimin mashtrues të statistikave; informacione të dobëta në lidhje me kushtet për të cilat testohet; përdorimi i NIPT për të testuar kushtet ku saktësia e provës është e ulët ose e panjohur; mungesa e këshillimit para testimit dhe mbështetja pasuese.

Ajo lexoi në internet për gratë, foshnjat e të cilëve ishin gjykuar të ishin në rrezik të lartë të Sindromit Turner, por që kishin rezultuar të mos kishin.

Ende në konfuzion për atë që duhet bërë p, Claire e thirri tezen e saj. Ajo përshkroi disa nga simptomat e tjera që ajo kishte mësuar se vajzat me Turner.

Sindrom mund të përjetojnë – duke përfshirë faktin se ata nuk janë me aftësi të kufizuara intelektuale.

“Nuk mund ta abortoni një fëmijë, sepse ajo mund të jetë e shkurtër, e sheshtë.”, i tha tezja e saj.

Claire bisedoi me laboratorin që provoi gjakun e saj dhe pyeste se sa shpesh ndiqnin për të zbuluar nëse një foshnjë i dhënë një rezultat të testimit që tregonte një rrezik të lartë të Sindromës Turner.
Shkencëtari që foli në laborator vuri në dukje se nuk duket se i është dhënë këshillimi i rekomanduar para testit, kështu që ajo e thirri klinikën e saj për të pyetur pse kishte ndodhur kjo gjë.

Mjeku i saj u përgjigj se në SHBA asaj do të iu kishin dhënë katër orë këshillim para testit, por se në Britani të Madhe nuk kishte mjaft këshilltarë gjenetikë.
(Klinika Claire ka marrë pjesë duke u thënë se pacientëve u është dhënë këshilla dhe këshillime për statistikat e gabuara pozitive për testin. Ai shton se “i informon pacientët për të gjitha rezultatet e testimit në një mënyrë të sigurt, të ndjeshme dhe përkrahëse” dhe se përderisa nuk ofron këshilla specifike gjenetike , ai mbështet pacientët në bashkëpunim me një konsulent në obstetër të pas-kujdesit dhe rrugët e referimit.)

Vazhdimi i gërmimit, dhe leximi i artikujve në revistat mjekësore, ajo ishte e habitur që zbuloi se vetë kompania që shpiku testin kishte sugjeruar që mund të mos ishte e përshtatshme për shfaqjen e përgjithshme para lindjes për kushte të tilla si Turner Sindrome.

Në vend të kësaj, u tha se mund të përdoret më së miri në rastet kur kishte një histori familjare të një anomali të ngjashme kromozomike, ose ku një skanim me ultratinguj kishte dhënë arsye të mendonte se një anomali e tillë mund të ishte e pranishme.

“Është kaq e rëndësishme që gratë të dinë se ky test ka shumë gjasa të jetë i rremë”.

Në qershor të vitit 2018, vajza e Claire, Fintry, lindi. Ajo nuk tregon simptoma të sindromës Turner.

Claire do të dërgojë Fintry për një test gjaku pas ditëlindjes së saj të parë për të gjetur nëse ajo ka kusht, por jo më parë.

“Ajo është e shëndetshme, e bukur dhe plot buzëqeshje.”, tha Claire./21Media